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Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurológico progresivo que afecta principalmente a los adultos mayores, lo que lleva a una disminución de la función cognitiva, la memoria y la capacidad para realizar las actividades diarias. Es la causa más común de demencia, representando alrededor del 60-70% de todos los casos.
El Alzheimer es una enfermedad cerebral progresiva. Se caracteriza por cambios en el cerebro, incluidas placas de amiloide y ovillos neurofibrilares que resultan en la pérdida de neuronas y sus conexiones. Estos y otros cambios afectan la capacidad de una persona para recordar y pensar y, finalmente, para vivir de forma independiente.
Causas
Los científicos aún no entienden completamente qué causa la enfermedad de Alzheimer en la mayoría de las personas. Las causas probablemente incluyen una combinación de cambios en el cerebro relacionados con la edad, junto con factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Cualquiera de estos factores puede aumentar o disminuir el riesgo de Alzheimer y puede diferir de una persona a otra.
El Alzheimer es una enfermedad compleja y multifactorial, lo que significa que probablemente involucra la interacción de varios factores, incluyendo:
Acumulación de placas de beta-amiloide: uno de los principales hallazgos en el cerebro de personas con Alzheimer es la acumulación anormal de una proteína llamada beta-amiloide. Estas proteínas se agrupan y forman placas que interfieren con la función normal de las neuronas, dañando y matando las células cerebrales.
Formación de ovillos neurofibrilares: otro marcador distintivo del Alzheimer es la presencia de ovillos neurofibrilares, que están compuestos principalmente de una proteína llamada tau. Estos ovillos interfieren con el transporte de nutrientes dentro de las neuronas y provocan su disfunción y muerte.
Factores genéticos: algunos casos de Alzheimer tienen un componente genético hereditario. Se han identificado ciertos genes, como el gen de la apolipoproteína E (APOE), que pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Factores ambientales y del estilo de vida: existen investigaciones que sugieren que factores como: dieta, actividad física, educación, tabaquismo y presión arterial alta pueden tener un papel en el desarrollo del Alzheimer.
Inflamación y respuesta inmunitaria: la inflamación crónica y una respuesta inmunitaria desregulada también se han asociado con el desarrollo del Alzheimer.
Síntomas
Los síntomas del Alzheimer pueden variar según la etapa de la enfermedad y la persona afectada. A continuación, se enumeran algunos de los síntomas más comunes asociados con esta enfermedad:
Pérdida de memoria: la pérdida de memoria es uno de los síntomas iniciales más comunes. La persona puede olvidar información reciente, como conversaciones, eventos o actividades que acaban de ocurrir.
Dificultad para encontrar palabras: a medida que la enfermedad progresa, pueden surgir problemas para encontrar las palabras adecuadas durante una conversación, lo que lleva a interrupciones frecuentes y dificultades para comunicarse.
Desorientación y confusión: los individuos con Alzheimer pueden perderse fácilmente en lugares conocidos, desorientarse respecto al tiempo y tener dificultades para reconocer a personas cercanas.
- Dificultades en tareas cotidianas: realizar tareas habituales, como cocinar, vestirse o manejar el dinero, se vuelve más complicado a medida que la enfermedad progresa.
- Cambios en el juicio y toma de decisiones: las personas con Alzheimer pueden experimentar dificultades para tomar decisiones adecuadas y pueden mostrar un juicio deficiente en situaciones que antes manejaban bien.
- Cambios en el comportamiento y la personalidad: los pacientes pueden experimentar cambios emocionales, como ansiedad, depresión, irritabilidad o cambios de humor sin razón aparente.
- Pérdida de iniciativa: a medida que avanza la enfermedad, es común que las personas pierdan interés en actividades que solían disfrutar, mostrando una disminución general en la motivación y la iniciativa.
Dificultades en la resolución de problemas: resolver problemas simples, como sumar o restaurar, se vuelve cada vez más complicado en etapas avanzadas de la enfermedad.
Diagnóstico
El diagnóstico del Alzheimer es un proceso complejo que implica la evaluación médica y neuropsicológica del individuo. Dado que algunos síntomas de la enfermedad de Alzheimer también pueden estar presentes en otras afecciones médicas o trastornos cognitivos, es fundamental realizar un diagnóstico preciso y diferencial.
A continuación, se describen los pasos típicos involucrados en el diagnóstico del Alzheimer:
Evaluación médica y de antecedentes: el médico realizará una revisión completa del historial médico del paciente y hará preguntas sobre los síntomas que está experimentando, la duración y la gravedad de los mismos. También se indagará acerca de los antecedentes familiares y de factores de riesgo asociados con la enfermedad.
Evaluación cognitiva: el médico o un especialista en neurología llevará a cabo una evaluación neuropsicológica para medir la función cognitiva del paciente. Esta evaluación puede incluir pruebas de memoria, lenguaje, habilidades visuales-espaciales, atención, funciones ejecutivas y otras áreas cognitivas.
Evaluación funcional: se analizará la capacidad del paciente para a cabo las actividades de la vida diaria, como vestirse, cocinar, realizar tareas domésticas y manejar el dinero. Los problemas en estas áreas pueden ser indicativos de deterioro cognitivo significativo.
Exámenes médicos y pruebas de laboratorio: se ordenaran análisis de sangre y otras pruebas de laboratorio para descartar otras condiciones médicas que puedan causar síntomas similares a los del Alzheimer.
Pruebas de neuroimagen: se pueden realizar pruebas de imagen cerebral, como resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC), para detectar anomalías en el cerebro, como la presencia de placas y ovillos característicos del Alzheimer. Sin embargo, estas pruebas no son suficientes para un diagnóstico definitivo, ya que las placas y ovillos también pueden estar presentes en personas sin síntomas de Alzheimer.
Exclusión de otras condiciones: es importante descartar otras enfermedades o trastornos que puedan estar causando los síntomas, como deficiencias vitamínicas, trastornos del sueño, depresión u otras formas de demencia.
El diagnóstico del Alzheimer es complejo y puede llevar tiempo, ya que es necesario descartar otras condiciones que puedan estar progresando en la función cognitiva del paciente. En algunos casos, se requiere un seguimiento a lo largo del tiempo para observar la progresión de los síntomas y obtener un diagnóstico más preciso.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para el Alzheimer, aunque hay varios medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) que pueden ayudar con algunos de los síntomas y para lidiar con los problemas de comportamiento. Existen también nuevos medicamentos para tratar la progresión de la enfermedad al tratar las causas de fondo.
La mayoría de los medicamentos funcionan mejor en las personas en la etapa inicial o intermedia de la enfermedad de Alzheimer. Diversos investigadores están explorando otras terapias con medicamentos y sin estos para retrasar o prevenir la enfermedad y tratar sus síntomas.
Medicamentos para pacientes con síntomas de leves a moderados
- Galantamina: inhibidor de colinesterasa, evita la descomposición de la acetilcolina, una sustancia química del cerebro que se cree que es importante para la memoria y el pensamiento.
- Rivastigmina: inhibidor de colinesterasa, evita la descomposición de la acetilcolina, una sustancia química del cerebro que se cree que es importante para la memoria y el pensamiento.
- Donepezilo: inhibidor de colinesterasa, evita la descomposición de la acetilcolina, una sustancia química del cerebro que se cree que es importante para la memoria y el pensamiento.
- Lecanemab: reduce las placas amiloides.
- Aducanumab: reduce las placas amiloides.
Medicamentos para pacientes con síntomas moderados a graves
- Memantina: regula el glutamato.
- Medicamento combinado de memantina y donepezilo.
Alzheimer de inicio tardío
La mayoría de las personas con Alzheimer presentan la forma de inicio tardío, caracterizada por la aparición de síntomas alrededor de los 60 años. Aunque los investigadores aún no han identificado un gen específico que cause directamente esta variante tardía de la enfermedad, se ha descubierto un factor de riesgo genético relevante. Este factor implica la presencia de una forma o alelo específico del gen de la apolipoproteína E (APOE) en el cromosoma 19, conocido como APOE ɛ4, que aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Es importante tener en cuenta que APOE ɛ4 se considera un gen de riesgo, ya que incrementa la posibilidad de que alguien desarrolle Alzheimer, pero no es una garantía absoluta de que la enfermedad se manifieste. De hecho, algunas personas que portan este alelo nunca llegan a desarrollar la enfermedad, mientras que otras que la padecen no poseen el alelo APOE ɛ4 en su genética.
Alzheimer de inicio temprano
La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano se manifiesta entre los 30 y los 60 años, representando menos del 10 por ciento de todos los casos de Alzheimer. Algunas de estas situaciones son resultado de cambios heredados en uno de tres genes específicos.
En otros casos, la investigación ha revelado que otros componentes genéticos también están implicados en el desarrollo de la enfermedad. Los científicos están llevando a cabo investigaciones para identificar más variantes de riesgo genético asociado con la forma temprana de la enfermedad de Alzheimer.
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Referencias bibliográficas
- Willis Laura; 2018; Anatomía y fisiologia; 5ª edicion; Colección Lippincott; Ohio.
- https://www.alzheimers.gov/es
Última actualización: 16/10/2024